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　　漸凍癥、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發性硬化）……罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病約有7000種，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

　　罕見病到底離我們有多遠？是否能夠探索出更加有效的治療方案？在日前舉行的2020年中國罕見病大會上，有關專家給出了答案。

　　國家衛生健康委員會衛生發展研究中心研究員隋賓艷介紹，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

　　“與此同時，罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴重等特點，流行病學數據缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，誤診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承就有罕見病發病的可能，關注罕見病就是關注我們的未來。

　　如何推進罕見病防治工作、提升罕見病患者的生存質量？隋賓艷說，我們對推進罕見病防治有四個方面的倡議：早診早治、社會支持、激勵研發、醫療保障。

　　隋賓艷說，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。此外，罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會給予生活、醫療、心理等方面的支持，為罕見病患者入學、就業等提供幫助。

　　在藥物研發和醫療保障方面，隋賓艷說，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策，來促進更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時業界和有關方面也應形成合力，使罕見病患者獲得可持續性的醫療保障。

　　2019年建立的全國罕見病診療協作網，為我國罕見病診療工作提供了有力支持。北京協和醫院黨委書記、副院長張抒揚說，全國罕見病診療協作網使罕見病雙向轉診、遠程會診制度得以落地，多個病種在全國形成了協作組、研究隊列，同時構建了中文的罕見病知識庫和輔助開發工具，讓更多患者實現早期診斷，也讓更多醫生有范本可讀、有指南可遵循。

　　目前，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝病等。大多數罕見病都處于無藥可醫的狀態。隋賓艷指出，單從藥物研發角度來講，罕見病患者基數少、市場容量小、商業投資回報低，導致醫藥企業在罕見病藥物研發方面動力不足。

　　2019年2月召開的國務院常務會議指出，加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉。

　　推進罕見病防治，有關部委在行動。國家衛健委主任馬曉偉說，國家衛健委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇；組建全國罕見病診療協作網，建立了協作網內罕見病雙向轉診、遠程會診制度；開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南并持續開展培訓，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。