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“全國每年新生兒中，每100個就有5至6個存在不同類型出生缺陷。”中國預防出生缺陷日（9月12日）即將來臨之際，首都醫科大學附屬復興醫院產科主任趙玉榮在接受記者專訪時表示，出生缺陷不僅嚴重影響個體生存質量，也給家庭和社會帶來沉重負擔，預防是最經濟、最有效的健康策略。

出生缺陷，俗稱“先天性畸形”，是指嬰兒在母親子宮內發育過程中產生的結構、功能或代謝異常。趙玉榮介紹，這類異常有的在出生時即能發現，也有的潛伏多年后才逐漸顯現。臨床表現上，結構異常包括先天性心臟病、多指/趾等器官形態問題；功能異常可能表現為聽力障礙（如外表正常但實際耳聾）；代謝異常則包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和蠶豆病等常見疾病。

趙玉榮指出，出生缺陷的發病原因主要分為遺傳因素和環境因素兩類。

遺傳因素方面，嬰兒的遺傳物質一半來自父親，一半來自母親。若父母任何一方攜帶某些致病基因，都有可能遺傳給下一代，導致如血友病等單基因遺傳病。而母體因素也在胎兒發育中起到關鍵作用。孕婦如在孕期發生細菌或病毒感染，病原體可能經胎盤傳給胎兒，干擾正常發育，引發結構性或功能性缺陷。母親若患有糖尿病、甲狀腺功能亢進、貧血等基礎疾病，且未在孕期得到良好控制，也會增加胎兒出生缺陷的風險。此外，孕期母親營養攝入不均衡，尤其是葉酸等微量元素的缺乏，可能影響胎兒正常發育，例如葉酸不足可導致神經管畸形。

有害環境暴露也是重要誘因。長期接觸物理性危害（如射線、噪聲、極端溫度）、化學污染物（來自空氣、土壤、水、化妝品、食品添加劑等），以及母親吸煙（含二手煙）、酗酒、吸毒等不良行為，均可能增加胎兒出生缺陷風險。

“我國目前已建立覆蓋生育全周期的‘三級預防’體系，持續筑牢出生缺陷防控屏障。”趙玉榮表示，一級預防重在孕前干預，提倡計劃懷孕夫婦在孕前3至6個月進行健康檢查，避免接觸有毒有害物質，女性需補充葉酸。進入孕期階段，二級預防成為 “早發現 早干預”的核心。趙玉榮特別提醒，孕12周所做的NT檢查（胎兒頸項透明層檢查）、孕16周的唐氏篩查以及無創DNA檢測等均屬于產前篩查，若篩查結果提示異常，需進一步通過羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒鏡等產前診斷手段明確情況，為后續決策提供科學依據。孩子出生后，三級預防通過新生兒疾病篩查實現早診早治。她特別提到：“以往新生兒足跟血篩查只能檢測3種疾病，如今已擴展至12種遺傳代謝病，使苯丙酮尿癥、先天性甲減等疾病得以盡早發現。”

在防治新技術方面，趙玉榮介紹，對于有遺傳性疾病風險的夫婦，建議通過試管嬰兒技術實現優生優育。其中，第三代試管嬰兒技術可在胚胎植入前進行遺傳學檢測，篩選健康胚胎，從源頭上阻斷缺陷基因傳遞。同時，基于人工智能的超聲輔助診斷系統，依托大數據和深度學習，也能更精準地輔助產前篩查，提升結構缺陷的檢出率。

趙玉榮表示，預防出生缺陷是關乎千家萬戶幸福的重大公共衛生任務。隨著科技不斷進步，我國出生缺陷防控工作有望邁向更高水平，為更多家庭構筑健康生育的堅實屏障。（實習生馮漪錦對本文亦有貢獻）