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“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞，是醫學界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。
據國際罕見病聯盟統計，全世界發現的罕見病有7000至10000種，被稱為“醫學孤兒”的患者數量約有3億。由于發病率和治愈率極低，罕見病已成為世界各國共同面臨的醫學難題。
無藥可用，是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數少、市場規模小、研發成本高，制藥企業的積極性很難提升，經濟回報很難實現。現今，全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。
近年來，我國對罕見病采取目錄式管理，對罕見病藥物研發支持逐年加強。
2018年，國家衛生健康委等5部門發布了第一批罕見病目錄，共涉及121種疾病；2023年，我國第二批罕見病目錄公布，共有207種疾病被納入目錄。
越來越多研發者與藥企將視線投向罕見病藥物研發賽道。北京大學第三醫院神經科主任樊東升談到，以漸凍癥為例，國內目前有關藥物研發正在加速，7至8款藥物即將啟動臨床研究。未來3到5年，全球范圍內陸續出現的新藥中，“肯定會有誕生于中國的藥物”。
在藥品的可及性上，一方面，審評審批開啟“優先通道”。國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹說，我國鼓勵企業申請罕見病用藥，對有臨床價值的、創新的罕見病用藥，給予優先審批通道，以讓它們更快走向市場。據統計，2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市，覆蓋了20種罕見病。
3月21日，全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物，落地海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區。這意味著我國漸凍癥人群，多了一個“不出國門用上藥”的機會。近年來，作為中國唯一的“醫療特區”，海南樂城通過“特許政策”，已引進超過40款罕見病特許藥品，越來越多的患者獲得新的治療選擇。
另一方面，我國迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫保，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。這項政策，有望為2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運轉折：曾經一支2萬多元治療該病的救命藥，經醫保支付報銷后，每支價格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。
除藥物外，罕見病群體更多的挑戰在“確診難、治療難”。
“一個家庭中，孩子得病會導致全家焦慮，以及社會治療負擔加重。”國際罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說，罕見病患者中，半數以上來自遺傳，早期篩查、診斷和治療，建立高效的罕見病診療體系尤為重要。
近年來，國家衛生健康委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫院組建了全國罕見病診療協作網，同時建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間。我國新版國家質控工作改進目標，開始涉及罕見病等專業。此外，國家成立中華醫學會罕見病分會，并支持中醫藥參與罕見病防治。規范診療能力的每一步提升，都為患者打開一道“希望之門”。
2月29日，北京協和醫院成立罕見病診療創新發展研究院，啟用國內首個罕見病醫學科專科病房。中國科學院院士王志珍評價，該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進罕見病基礎與前沿技術研究等方面發揮旗艦作用。
“每個人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數。關心罕見病患者，就是關心我們自己。”在前不久舉行的博鰲亞洲論壇2024年年會上，國內外嘉賓共同探討如何應對罕見病、幫助患者獲得更多權益保障。
中國國際經濟交流中心理事長畢井泉認為，罕見病確診難度大，我國只有極少數醫院具備診斷罕見病的能力。建立罕見病精確統計制度，才能發現患者，推動其后的診斷、治療以及藥品研發進程。
“罕見病研究，不像癌癥、糖尿病研究那么有吸引力。”阿斯利康全球首席執行官蘇博科坦言，“企業不會愿意花10億美元去開發只有1000人需要的新藥”，需要建立國家級的“報銷資金池”，對罕見病藥物開發、臨床試驗費用給予一定數額補助，以降低罕見病藥物的研發和治療成本。一些業內人士還呼吁“尊重企業自主定價權”，抓緊建立專利保護、數據保護制度，讓企業有穩定預期，敢于冒投資藥物研發的風險。
醫療救助是醫療保障的兜底措施。不少專家還建議各級政府設立罕見病專項救助資金，對于病人數量極少的罕見病所需藥物，將患者自支部分納入救助范圍，防止因病返貧、因病致貧。此外，杜蘭·王·里格建議在藥物采購上，各國或可通過“國際團購”來減少診療費用。
“罕見病是全球性的，它不會選擇國家。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康提到，未來更緊迫的工作，應該是“升溫”全球合作，加速罕見病困境“破冰”。“人類應該通過國際合作，提高罕見病診療技術和藥物的可及性，共享醫學成果。”?
